Årsaker og arvelighet
Rundt 80 prosent av tilfellene med medfødt hjertefeil, antar man at årsaken til sykdommen er multifaktoriell, det vil si at den skyldes en uheldig kombinasjon av flere gener og miljøpåvirkninger.
Risikoen for å få et barn med medfødt hjertefeil er rundt 0,8 prosent. Om mor eller far har hjertefeil, eller om et søsken har hjertefeil, øker risikoen for å få barn med hjertefeil med noen få prosent.
Hyppighet
Vanligvis regner man nå at hjertefeil forekommer hos ca 1 prosent av levende fødte (0,8 har vært en vanlig prevalens angitt i lærebøker i flere tiår, men er nok for lavt i henhold til undersøkelser fra de senere årene med bedre diagnostikk).
Det er vanlig å si at hvis man har et barn med hjertefeil, er risikoen for å få et nytt med hjertefeil 2-4 prosent. Det vil si at risikoen er doblet til firedoblet. Det høres mye ut, men fortsatt er risikoen for å få et barn uten hjertefeil 96-98 prosent, altså overveldende sannsynlig at barnet ikke vil få hjertefeil. Dette gjelder om barnet ellers er friskt.
Har barnet et syndrom eller multiple og ledsagende misdannelser, er det oftest en genetisk årsak til utviklingsavviket, og risikoen for gjentakelse er mye større. Noen spesielle hjertefeil har også en sterkere grad av arvelighet med høyere risiko for gjentakelse.
Økningen fra 1 prosent til 2-4 prosent gjelder altså når man i utgangspunktet har et friskt barn med et isolert hjertefeil, og gjelder hele populasjonen av hjertefeil samlet.
I de fleste tilfeller vet man fortsatt lite om årsakene til at et barn får hjertefeil. Det forskes mye på dette i dag, og sannsynligvis vil kunnskapene om hva som forårsaker medfødte hjertefeil øke i årene framover.
Årsaker
Å finne årsaken til at et barn ble hjertesykt er viktig, ikke bare fra et psykososialt perspektiv for pasient og familie (hvis viktigste spørsmål når de blir stilt ovenfor diagnosen medfødt hjertefeil ofte er ”hvorfor” og ”hvordan”), men også i hensyn til familieplanlegging, både for foreldre og for det hjertesyke barnet når han eller hun blir voksen.
Antallet voksne personer med medfødt hjertefeil øker, og disse ønsker seg barn. Dette gjør at kunnskap og informasjon om gjentakelsesrisiko og årsaker bare vil bli viktigere i framtiden.
Multifaktorielle årsaker
I rundt 80–90 prosent av tilfellene vet man lite om årsaken til at et barn får medfødt hjertefeil. Sannsynligvis er årsaken i disse tilfellene multifaktoriell, altså at det var en kombinasjon av flere gener og miljøpåvirkning som førte til at barnet fikk hjertefeil.
Det er kjent rundt 30 gener som kan knyttes til utvikling av medfødt hjertefeil. Hvor mye hvert av disse bidrar til at hjertefeil utvikles er ukjent, men sannsynligvis er bidraget relativt lite. Hvilke miljøfaktorer som påvirker risikoen er også i stor grad ukjent.
De aller fleste sporadiske tilfeller av medfødt hjertefeil (dvs. isolerte tilfeller av medfødt hjertefeil uten tidligere hjertefeil i familien) har en multifaktoriell årsak. I disse tilfellene er risikoen for at søsken til eller barn av hjertebarnet skal arve tilstanden, relativt liten.
Kromosomer og gener
De resterende 10–20 prosent av tilfellene av medfødt hjertfeil kan knyttes til kromosomfeil, mutasjoner i enkeltgener eller bestemte miljøfaktorer.
8–10 prosent av medfødte hjertefeil er knyttet til kromosomfeil. Downs syndrom og Di Georges syndrom er de vanligste kromosomfeilene som ses hos pasienter med medfødt hjertefeil. 40–50 prosent av pasienter med Downs syndrom og 80 prosent av pasientene med Di Georges syndrom har medfødt hjertefeil. 3–5 prosent av medfødte hjertefeil er knyttet til syndromer som skyldes mutasjoner i enkeltgener, for eksempel Alagilles syndrom, Holt–Oram syndrom og Noonans syndrom.
Når hjertefeilen er en del av et syndrom, er hjertesykdommen bare en av flere helseproblemer hos barnet.
En siste, liten gruppe medfødte hjertefeil knyttes til bestemte gener uten å være del av et syndrom. Det er vanskelig å forske på disse tilstandene, fordi det er så få familier som rammes. I tilfeller med familiære hjertefeil, kan risikoen for arvelighet ofte være høy.
Fordi det nesten alltid er flere tilfeller med hjertefeil i familien i flere generasjoner, er foreldrene i de fleste tilfeller kjent med risikoen for å få et hjertesykt barn på forhånd.
Miljøfaktorer
De fleste mødre til barn født med medfødt hjertefeil vil granske sin egen oppførsel i svangerskapet for å prøve å finne en årsak til at barnet ble sykt. Det er det ingen grunn til å gjøre. De fleste tilfeller av medfødt hjertefeil har ikke noen kjent årsak. Å granske seg selv på den måten og skylde på seg selv for at barnet ble sykt, medfører bare en ekstra belastning for foreldrene.
Det er foreløpig kun begrensede beviser på at miljøet påvirker risikoen for medfødt hjertefeil, og risikoen er uansett liten. I studier som har sett på dette har man funnet at miljøfaktorer kanskje kan forklare opptil 2 prosent av tilfellene. Barnets hjerte utvikles i løpet av de første ukene i svangerskapet. Påvirkninger som mor har blitt utsatt for etter den tid, vil uansett ikke kunne ha påvirket utviklingen av en eventuell hjertefeil.
Noen sykdommer hos mor og medisiner hun tar for disse, kan påvirke hjertets utvikling. Mor vil som oftest få informasjon om denne risikoen når hun begynner på medisinene, slik at man kan vurdere å endre på medisineringen når en graviditet planlegges.
Hvordan redusere risikoen for medfødt hjertefeil?
Ofte kan man ikke gjøre noe for å forhindre at et barn skal få en hjertefeil, fordi man vet for lite om årsakene til at barn får medfødte hjertefeil. Tilskudd av folsyre i tiden før mor blir gravid og i det første trimesteret, fullvaksinasjon av mor mot røde hunder før svangerskapet og god kontroll med blodsukkeret under graviditeten hos mødre med diabetes, har imidlertid vist å kunne redusere risikoen for at barnet skal få medfødt hjertefeil.
Er hjertefeilen arvelig?
Kun i de færreste tilfellene er det mulig å si noe sikkert om risikoen for gjentakelse. Som regel er risikoen for at flere i familien (barn eller søsken) skal arve hjertefeilen relativt liten. Risikoen er høyest hvis mor har hjertefeil, litt lavere om det er far som har hjertefeil og lavest hvis det er et søsken født av friske foreldre som har hjertefeil. Årsaken til disse forskjellene i arvelighet er ikke kjent.
I de fleste tilfellene er risikoen for at søsken til et barn med hjertefeil, født av friske foreldre, skal arve hjertefeilen mellom 2–6 prosent. Det er litt mer enn ”normalrisikoen” på omtrent 1 prosent. Hvis det er flere i familien som har samme hjertefeil, øker risikoen ytterligere. Noen typer hjertefeil er mer arvelige enn andre, så typen hjertefeil påvirker risikoen.
Dersom det er en av foreldrene som har medfødt hjertefeil, er risikoen for at barna skal arve hjertefeilen litt høyere. Risikoen varierer med type hjertefeil, og kan av og til være bare så vidt økt i forhold til normalen. Risikoen er høyere om det er mor som har hjertefeil.
Noen tilfeller av medfødt hjertefeil er familiære, og skyldes mutasjoner i enkeltgener. I slike tilfeller kan risikoen for å arve sykdommen være opptil 50 prosent (autosomal, dominant arv). Disse tilstandene er imidlertid svært sjeldne. Når det er snakk om tilstander med så høy arvelighet, er det (nesten) alltid en kjent historie med hjertefeil i slekten.
Ekstra oppfølging
vis mor eller far er bekymret for at barnet kan ha en økt risiko for å få hjertefeil, for eksempel i tilfeller hvor en av foreldrene eller et tidligere barn har en medfødt hjertefeil, kan det være lurt å snakke med en genetisk rådgiver eller en hjertelege før de blir gravide. Legen vil informere om risikoen, og gi råd om hvordan svangerskapet bør følges opp.
Foreldrene vil ofte få tilbud om ekstra ultralydundersøkelser i løpet av svangerskapet for å undersøke hvorvidt fosteret har en hjertefeil. I enkelte tilfeller kan det være behov for ytterligere undersøkelser.
Kvalitetssikret og utfyllende informasjon fra eksterne kilder.
