Atrioventrikulær septumdefekt (AVSD)
AVSD er en hjertefeil som affiserer skilleveggen ved det sentrale klaffeapparatet i hjertet (mitralklaffen og tricuspidalklaffen).
Defekten kan bre seg fra atrieseptum (ASD) og inn i ventrikkelseptum (VSD). Mitralklaffen og tricuspidalklaffen har normalt hver sin klaffering.
Ved AVSD er det en felles klaffering og et felles klaffeapparat (atrioventrikulærklaff, ofte kalt AV-klaff). Denne klaffen vil ofte ha misdannelser.
Hva skjer med blodstrømmen?
Defekten i skilleveggen fører til at blodstrømmen kan gå over skilleveggen fra det ene til det andre kammeret. Som regel vil det gå langt mer blod gjennom lungepulsåren enn normalt. Sirkulasjonen vil bli som ved en ASD, en VSD eller kombinasjon av begge defekter.
AV-klaffen kan ha en lekkasje som gir tilbakestrøm av blod fra hjertekammer mot forkammer ved hvert hjerteslag (AV insuffisiens). Dette gir mindre effektiv pumping av blod avhengig av hvor mye blod som lekker (pendelvolum).
Reversert blodstrøm
Hvis lungekarmotstanden er svært høy, eller det er trange partier i utløpet av høyre hjertekammer/ lungepulsåren så kan noe av blodet som kommer fra kroppen (blått blod) gå over fra høyre til venstre hjertekammer og pumpes tilbake til kroppen. Oksygenmetning vil da være lavere enn normalt, målt med pulsoksymeter.
Hvor vanlig er diagnosen?
AVSD rammer Ca. 5 av 10 000 levende fødte barn. For barn med Downs syndrom (trisomi 21) er risikoen betydelig høyere, ca. 18 %, noe som tilsvarer 1800 av 10 000 barn.
Ulike varianter av diagnosen
Hvordan kan man merke at barnet er født med diagnosen
Barnet har som regel ikke symptomer fra fødsel.
Er defektene store, lekkasjen i AV-klaffen stor eller venstre hjertekammer dårlig utviklet, kan barnet tidlig få problemer allerede i nyfødtperioden med «hjertesvikt» i form av rask respirasjon, ernæringsproblemer, manglende vektoppgang og klam blek hud.
Hvis shunten er reversert kan barnet få lavere oksygen metning enn normalt.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen kan stilles ved ultralydscreening i svangerskapet.
Hvis barnet har Downs syndrom kan man få mistanke om det rett etter fødsel. Alle barn med mistanke om Down undersøkes med ekko før hjemreise fra sykehuset fordi forekomsten av hjertefeil er så høy.
Totalt sett har ca. 40 % av barn med Down hjertefeil. Barn med Down og AVSD er har økt risiko for pulmonal hypertensjon.
Hvis barnet har redusert oksygen metning kan dette avsløres ved nyfødtscreeningen.
Det kan også være en bilyd som oppdages ved hjemreise fra sykehuset, eller som oppdages først på helsestasjonen.
AVSD gir som regel også EKG forandringer som kan sees helt fra nyfødt alder.
Av og til er det ikke bilyd og normal oksygen metning. Hvis barnet ellers er upåfallende er diagnosen vanskelig å stille. Barnet kan få ernæringsproblemer med redusert vektoppgang og være mer utsatt for lungebetennelse i barnealder.
Ved oppdagelse i voksen alder
Hvis det kun er en ASD så blir dette likt med ASD av annen årsak. Stor VSD oppdages av og til sent i barndom og etter at barnet har fått lungekarsykdom (pulmonal hypertensjon, Eisenmengers syndrom).
Ved utviklet Eisenmenger vil barnet få redusert utholdenhet og en mer blåfarget hud. Eisenmengers syndrom er som regel ikke mulig å behandle ved kirurgi og er vanskelig å behandle med medikamenter.
Behandling
AVSD behandles kirurgisk. Man lukker defektene ved å sy inn en eller to lapper (en eller som regel to patch teknikk). Som lapp kan man bruke hjertets egen hinne (perikard) eller materiale av Gore-Tex.
Man må som regel også sy noen sting på AV-klaffen for å hindre lekkasje over klaffen.
Optimal alder for kirurgi er regnet til 3-6 mnd. Venter man for lenge kan det gi varige forandringer i lungekarene.
Opererer man for tidlig vil AV-klaffens tynne klaffeblader gi for dårlig feste for suturene. Jo lenger man venter jo lettere er det å få festet suturene i klaffen uten at festet ryker.
Prognose
De fleste vil få en tilnærmet normal hjertefunksjon og normal fysisk aktivitet. Det er ikke spesielt økt risiko ved trening.
For noen vil tranghet eller lekkasje i AV-klaffen være et problem og reoperasjon kan være nødvendig. Noen vil utvikle en økende tranghet i utløpet av venstre hjertekammer (subvalvulær aortastenose).
Noen få vil etter kirurgien få blokk av elektriske impulser i hjertet (totalt AV-blokk) med behov for pacemaker. Alle barn med AVSD bør ha en livslang oppfølging av hjertelege.
Kvalitetssikret og utfyllende informasjon fra eksterne kilder.
