Fallots tetrade

Fallot består av VSD (hull mellom hjertekamrene) og samtidig pulmonalstenose (tranghet i utløpet av høyre hjertekammer). Aortaklaffen er plassert rett over VSD (aorta rider over defekten) og høyre hjertekammer har kraftigere muskelmasse enn normalt (hypertrofisk). Hjertefeilen korrigeres ikke uten kirurgisk behandling.

Hva skjer med blodstrømmen?

VSD er som regel stor og blodet kan gå fritt igjennom defekten. Hvis pulmonalstenosen er mild vil like mye eller mer blod gå til lungene enn det som går til kroppen. Oksygenmetning målt med pulsoksymeter vil da være normalt.

Jo mer uttalt pulmonalstenose, jo mindre blod vil gå gjennom lungene og jo lavere blir oksygenmetning. Oksygenmmetning kan man måle med et pulsoksymeter. Ofte vil pulmonalstenosen bli mer alvorlig i løpet av første levemåneder og oksygenmetning vil falle tilsvarende.

Spell

Pulmonalstenosen består av en tranghet i utløpet av høyre hjertekammer. I tillegg er som regel lungepulsåreklaffen og lungepulsåren trang. Det kan oppstå anfall der blodstrømmen til lungene anfallsvis blir så lav at det går utover barnets sirkulasjon. Barnet blir da som regel blå-blekt, kan stoppe opp i leken, kan bli fjern i blikket og se sykt ut.

Et anfall kan komme i forbindelse med uro/gråt, oppkast/diare eller uventet, som regel når barnet er våkent. Flere anfall kan komme etter det første.

Anfallene er som regel kortvarige og går over uten behandling. Hvis du tror barnet ditt har et anfall så prøv å roe det ned barnet hvis det gråter. Det kan hjelpe å ha barnet i fosterstilling med bena opp mot magen.

Hvis du tror barnet har hatt et anfall må du ta kontakt med sykehuset for innleggelse til observasjon og behandling. Behandling går ut på å forebygge nye anfall ved å sikre nok blod til lungene ved medisiner eller operasjon.

Hvor vanlig er diagnosen?

Fallot er den vanligste cyanotiske (blåfargede) hjertefeilen. Forekomsten er 2-4 per 10 000 levende fødte barn.

Ulike varianter av diagnosen

Pink Fallot
Hvis pulmonalstenosen er mild kan det gå mer enn normal mengde blod gjennom lungene. Barnet kan da ha normal oksygen metning. Det kan også gå så mye blod gjennom lungene at barnet får samme problemer som ved en stor VSD uten noe pulmonalstenose.

Pulmonalatresi med VSD
Hvis lungepulsåreklaffen er helt tett (atresi) vil det ikke gå noe blod fra høyre hjertekammer til lungene, alt går via VSD til aorta. Dette er en spesiell hjertefeil forbundet med misdannelser lungepulsårene. Hjertefeilen omhandles i eget kapittel.

Hvordan stilles diagnosen?

Prenatal diagnostikk. Fallot kan oppdages ved en rutine ultralydundersøkelse i graviditeten.

Barselundersøkelse. Barnet vil som regel ha en kraftig bilyd.

Ved nyfødtscreeningen måles oksygen metning med et pulsoksymeter. Hvis barnet har lav metning vil det oppdages ved screeningen.

Behandling

Behandlingen er avhengig av ulike problemstillinger:

Av og til er metningen så lav i nyfødtperioden at man må gjøre et kirurgisk inngrep for å sikre nok blod til lungene. Det er teknisk vanskelig å gjøre reparativt inngrep i nyfødtperioden. Man vil helst vente til 4-6 mnd. alder med reparativ kirurgi.

Det mest aktuelle kirurgiske inngrepet hos nyfødte er å legge en kunstig åreforbindelse mellom aorta og lungepulsåren (sentral shunt). En slik behandling kan bedre oksygen metning og forhindre spell. Barnet må til et reparativt kirurgisk inngrep senere.

Det er også av og til mulig å plassere et rør (stent) i lungepulsåreklaffen og dilatere den med kateterteknikk.
Hvis det er mistanke om eller sikker spell må man gi behandling for å forebygge nye spell. Det er vanlig å starte med medikamentell behandling med en betablokker (Propranolol) i påvente av kirurgisk behandling.
Det kan forebygge nye anfall.

Kirurgisk behandling kan være nødvendig og enten bestå av å gjøre et tidlig reparativt kirurgisk inngrep, eller legge en sentral shunt.
Vanlig alder for behandling er 4-6 mnd. Man vil lukke VSD med en lapp (patch) og fjerne trangheten i utløpet av høyre hjertekammer ved å fjerne muskulatur og eventuelt å legge en patch i veggen av utløpet.

Som regel er selve lungepulsåreklaffen også trang og må vides ut. I tillegg kan det være en trang klaffering. Klafferingen er det området der høyre hjertekammer er festet til lungepulsåren og går som en bindevevsring rundt utløpet. Hvis en patch i høyre hjertekammers utløpsdel må legges inn i klafferingen kaller man det en transannulær patch (TAP). Det vil alltid gi en lekkasje i klaffen. 

Fordi høyre hjertekammer er stivere enn normalt vil barn med Fallot som regel tåle denne lekkasjen godt.  Selve lungepulsåren og noen ganger sidegrenene til lungene, kan også være trange. Da vil man samtidig utvide dette området med patch.

Oppfølging etter operasjon

Hvis barnet får en sentral shunt er det viktig at shunten ikke er for stor (gir for mye blod til lungene) og heller ikke for liten. For å holde shunten åpen er det vanlig å gi acetylsalisyl syre (baby aspirin). Hos nyfødte vil det som regel gå for mye blod i shunten de første ukene. Det kan gi behov for behandling med hjertesvikt medisiner.

Barn vokser raskt første levemåneder og shunten blir da mer passe stor. Ved å måle oksygen metning med et pulsoksymeter kan man få informasjon om at shunten fungerer som den skal. Shunten gir også en typisk bilyd. Hvis metningen faller mye og denne bilyden forsvinner kan det tyde på at shunten er tett. Infeksjon i shunten og trombedannelse er vanligste årsak til tett shunt.

Etter reparativ kirurgi trenger barnet livslang oppfølging av hjertelege (barnehjertelege som barn, siden en vanlig kardiolog). Hvis barnet eller den voksne får redusert utholdenhet eller episoder med hjertebank eller illebefinnende bør man ta kontakt med en hjertelege for å få avklaring på om det kan være på grunn av hjertefeilen.

MR eller CT av hjertet kan være nødvendig for å få en bedre anatomisk kartlegging, spesielt hvis det er aktuelt med ny kirurgisk behandling eller behandling med kateter.

Behandling av barn og voksne med reparert Fallot

Redusert klaffefunksjon kan behandles ved å sette inn en ny klaff, enten via kateter fra en blodåre eller ved et åpent hjertekirurgisk inngrep.

Kunstige klaffer vil alltid bli trangere/stivere med årene og som regel må man sette inn en ny klaff etter 10-15 år. Det vil som regel være mulig å gjøre dette med kateterteknikk.
Tranghet i utløpsdelen av høyre hjertekammer er ganske vanlig og kan behandles ved en opererasjon der man fjerner muskulatur/ fibrose i utløpet av hjertekammeret.
Tranghet i selve lungepulsåren kan behandles med kateter. Av og til er kirurgisk behandling nødvendig.

Prognose

Utsiktene til et godt resultat er god. Fysisk funksjon er som regel tilnærmet normal og man kan trene seg opp sammen med jevnaldrende uten spesiell risiko.

Det kan komme problemer relatert til hjertet både rett etter kirurgi og i hele livet senere. Det er derfor god grunn til regelmessig, livslang oppfølging av hjertelege.

Vil du vite mer?

Kvalitetssikret og utfyllende informasjon fra eksterne kilder.