Pulmonal atresi

Ved pulmonalatresi vil pulmonalklaffen være lukket (klaffen er atretisk), eller mangle helt. Lungepulsåren er ofte underutviklet.

Hva skjer med blodstrømmen?

Blod vil ikke kunne gå fra høyre hjertekammer til lungepulsåren. For å få blod til lungene må det være åreforbindelse mellom aorta og lungepulsåren.

Hvis duktus er eneste forbindelse er barnets sirkulasjon avhengig av at denne er åpen (duktusavhengig hjertefeil).

Hvor vanlig er diagnosen?

Dette er en sjelden hjertefeil. Mellom 1-2 av 10 000 levendefødte barn har pulmonalatresi.

Ulike varianter av pulonalatresi

Det er ikke hull i skilleveggen mellom høyre og venstre hjertekammer. Blod som kommer fra høyre forkammer til høyre hjertekammer kan ikke passere videre til lungepulsåren.

Som regel vil det være en lekkasje i trikuspidalklaffen og da kan blod som kommer til høyre hjertekammer lekke tilbake til høyre forkammer. Høyre hjertekammer og trikuspidalklaffen er ofte lite utviklet.

Denne tilstanden kan være så uttalt at høyre hjertekammer aldri kan bli et funksjonelt hjertekammer (hypoplastisk høyre hjertekammer). Feilen er forbundet med et høyt trykk i høyre hjertekammer og manglende indre volum av kammeret, som vil gi et redusert slagvolum.

Veggen i høyre hjertekammer er fortykket (hypertrof) og stivt. Hjertets kransårer kan ha åpning inn mot høyre hjertekammer (sinusoider).

Hvis trykket i høyre hjertekammer er høyt kan noen av hjertets kransårer forskynes med blod fra høyre hjertekammer. Det kompliserer behandling og gir en mer alvorlig prognose.
Blod som kommer til høyre hjertekammer kan gå via VSD til venstre hjertekammer og blande seg med blod fra lungene og pumpes videre til aorta. Hjertekamrene er som regel normalt utviklet.

Det er ofte forandringer i de perifere lungekarene der ulike deler av lungen får blod fra åreforbindelser som er direkte koblet til aorta (aortikopulmonale kollateraler, ofte forkortet til MAPCAs (Major aortopulmonary collateral arteries)).

Hvis det er et normalt lungekartre vil feilen ligne på ekstrem Fallots tetrade der lungepulsåreklaffen ikke bare er trang, men er helt tett.
I spesielle tilfelle kan pulmonalatresi være kombinert med andre komplekse feil (som Ebsteins anomali og kongenitt korrigert transposisjon).

Hvordan kan man merke at barnet er født med diagnosen

Som regel vil barnet ha redusert oksygen metning fra nyfødtalder (blålig farget hud) og kan få symptomer som spiseproblemer, klam hud og rask pust.

Hvordan stilles diagnosen?

Hjertefeilen kan bli oppdaget ved ultralydscreeningen i svangerskapet.

Som regel vil barnet som nyfødt ha lavere oksygen metning enn normalt og kan fanges opp av nyfødtscreeningen.

Diagnosen stilles ved ekko.

Ved oppdagelse i voksen alder

Pulmoanalatresi er alltid ledd i en alvorlig medfødt hjertefeil og diagnostikk i voksen alder sjelden aktuelt.

Behandling

Pulmonalatresi kan gi alvorlige sirkulasjonsproblemer hos den nyfødte. Hvis diagnosen er kjent før fødsel bør barnet forløses ved Oslo Universitetssykehus.

For å sikre nok blod til lungene kan man gi intravenøs tilførsel av prostaglandin E1 rett etter fødsel for å holde duktus åpen.

Pulmonalatresi med intakt ventrikkelseptum og god funksjon av høyre hjertekammer. Her kan man ved kirurgi eller kateterteknikk åpne lungepulsåreklaffen.

Forutsetningen for å lykkes med behandling er at høyre hjertekammer kan etablere en så god funksjon at barnet kan få en tilfredsstillende sirkulasjon for vekst og utvikling.

Hvis blodstrømmen kan normaliseres under akseptable trykkforhold vil dette være en god løsning.
Pulmonalatresi med intakt ventrikkelseptum og med hypoplastisk høyre hjertekammer.

Her vil man først sikre lungesirkulasjonen med en hjelpeoperasjon der man legger en kunstig åreforbindelse mellom aorta og lungepulsåren (sentral shunt).

Deretter må man med to operasjoner etablere en fontansirkulasjon. Se mer om dette i kapittel om hypoplastisk venstre hjerte syndrom (HVHS).

Hvis deler av hjertets kransårer avgår fra høyre hjertekammer vil det komplisere behandlingen.
Pulmonalatresi med VSD med et normalt lungekartre. Sirkulasjonen er duktusahengig og det vil være behov for å gi PGE1 fra fødsel og deretter å sikre lungesirkulasjonen med en kirurgisk shunt.

Kirurgisk reparativ behandling gjøres senere i første leveår og er lik som for Fallot. Som regel vil barnet ha behov for en kunstig lungepulsåreklaff.
Pulmonalatresi med VSD og misdannelser i lungekartreet (med MAPCAs).

Prognose og behandling er sterkt avhengig av hvor store forandringer det er i lungekartreet. For å kartlegge hjertefeilen er det nødvendig å gjøre en større anatomisk kartlegging av lungekartreet.

Det kan gjøres med CT angio, MR angio og hjertekateterisering. Kirurgisk kan man samle og skjøte lungekar mellom ulike segmenter i en lunge (unifokalisering).

Dette krever en omfattende preoperativ utredning. Av og til er forandringene så store at kirurgisk behandling ikke er mulig.

Prognose

Det er store individuelle forskjeller fra normal funksjon til sterkt redusert funksjon. Barna vil alltid ha behov for en individualisert livslang oppfølging hos hjertelege.

Vil du vite mer?

Kvalitetssikret og utfyllende informasjon fra eksterne kilder.