Shone’s complex (Shone’s syndrom)
Shone’s complex brukes om en kombinasjon av flere medfødte hjertefeil, alle lokalisert til venstre hjertehalvdel. Det ble først beskrevet i 1963 av Dr. John Shone. Han beskrev kombinasjonen av fire ulike feil: koarktasjon, subaortastenose, fallskjermlignende mitralklaff og supravalvulær mitralring.
- Koarktasjon av aorta (forsnevring i aorta, som regel i området der duktus munner inn). Noen barn vil i tillegg ha en trang aortabue (hele eller deler av aortabuen er trang, også kalt hypoplastisk bue).
- Subaortastenose (tranghet i området før aortaklaffen). Trangheten kan også sitte i selve klaffen (som ofte er bicuspid) eller i området der klaffen sitter. Mindre og stivere venstre hjertekammer (alle grader av hypoplastisk venstre hjertekammer) følger ofte med når forsnevringen er av klinisk betydning.
- Mitralklaffefeil (fallskjermlignende klaff, det vil si at det er en og ikke to muskelbunter som drar mitralklaffen ned mot hjertespissen i systole og holder klaffen i riktig posisjon. Feilen kan gi hindring for blodstrømmen mellom venstre forkammer og venstre hjertekammer og også gi lekkasje i klaffen.
- Supramitral ring (bindevevsdrag som ligger rundt åpningen av mitralklaffen og kan hindre blodstrømmen fra venstre forkammer til venstre hjertekammer)
Hva skjer med blodstrømmen?
Duktusavhengig sirkulasjon. Ved alvorlig form for Shone’s complex kan det nyfødte barnet få en sirkulasjon der det ikke går nok blod fra venstre hjertekammer for å tilfredsstille kroppens behov. Sirkulasjonen vil da være avhengig av en åpen duktus arteriosus der høyre hjertekammer forsyner blod til systemkretsløpet via duktus. Når duktus lukker seg spontant etter fødselen og lunge karmotstanden synker (blodet går lettere gjennom lungene) vil det gi forverret sirkulasjon for barnet som kan utvikle sirkulatorisk sjokk.
Sirkulasjonen er ikke duktusavhengig. Ved lettere former for Shone’s complex vil tranghet over utløpet av venstre hjertekammer, aortaklaffen, aortabuen og koarktasjon gir økte hastigheter over alle de trange områder så lenge det er normal funksjon av venstre hjertekammer. Ofte vil forsnevringen over koarktasjonen forverres når duktus lukker seg ved at fibre fra duktus drar aorta mer sammen.
Redusert åpning over mitralklaffen kan gi hindring for blodstrøm og stuvning av blod foran mitralklaffen. Det vil gi økt trykk i venstre forkammer og risiko for høyt trykk i lungepulsåren (pulmonal hypertensjon). Hvis det samtidig er et hull i forkammerskilleveggen (ASD) vil det gi en økt blodstrøm fra venstre til høyre forkammer og økt blodstrøm gjennom lungene.
Hvor vanlig er Shone’s complex?
Tilstanden er sjelden og omfatter mindre enn en prosent av alle barn med medfødte hjertefeil.
Ulike varianter av diagnosen
Man kan ha alle grader av forsnevring og ulik grad av påvirket sirkulasjon. Ved inkomplett Shone’s complex har man noen, men ikke alle de beskrevne forandringene i hjertet.
Hvordan kan man merke at barnet er født med diagnosen
Duktusavhengig sirkulasjon gir alvorlige sirkulatoriske problemer første dagene etter fødsel med sirkulatorisk kollaps.
Der sirkulasjonen ikke er duktusavhengig kan barna den første tiden etter fødsel bli fort slitne og ha spiseproblemer. Blek og klam hud kommer spesielt når barnet spiser.
Noen barn vil få en stor blodstrøm gjennom lungene. De kan i tillegg ha en raskere pustefrekvens enn normalt og kan få pusteproblemer. Som regel vil et pulsoksymeter vise normal oksygen metning.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen kan mistenkes før fødsel ved ultralydscreeningen i uke 18. Som regel vil man få full oversikt etter fødsel ved ekkokardiografi. Som regel er ekkokardiografi god nok for å stille diagnosen. CT angio/MR undersøkelse og eventuelt hjertekateterisering kan være nødvendig for detaljert preoperativ kartlegging.
Ved oppdagelse i voksen alder
Shone’s complex vil oppdages i nyfødt eller spedbarns alder, sjelden i voksen alder.
Behandling
De aller fleste vil trenge kirurgi i nyfødtperioden. Kirurgi krever nøyaktig anatomisk kartlegging og god preoperativ planlegging av selve inngrepet.
- Bicuspid aortaklaff. Så lenge klaffen fungerer tilfredsstillende trenger den ikke behandling.
- Koarktasjon og trang aortabue behandles som regel kirurgisk i nyfødtperioden når diagnosen er stilt. Resultatene etter kirurgi er gode. Kirurgien er mer komplisert ved hypoplastisk aortabue.
- Aortastenose. Hvis det er forsnevring av betydning kan man heve forsnevringen ved kirurgi eller kateterbehandling. Kateterbehandling er bare aktuelt der selve klaffen er trang.
- Mitralklaffefeil/ supramitral ring. Hvis det er forsnevring av betydning kan man heve forsnevringen ved kirurgi. Som regel kan man vente til barnet har blitt større før kirurgi.
- Mindre og stivere venstre hjertekammer. Det kan gi redusert funksjon av venstre hjertekammer og behov for langvarig medikamentell hjertesviktbehandling.
Prognose
De fleste vil overleve barnealder og ha normal aktivitet med ulike grader av redusert maksimal fysisk yteevne. Barna må uansett behandling følges resten av livet av hjertelege for å følge områdene i hjertet som er påvirket.
Det er store individuelle forskjeller i prognose. Leveutsikter og forventet funksjonsnivå må vurderes for hvert enkelt barn.
Kvalitetssikret og utfyllende informasjon fra eksterne kilder.
