Tricuspidal atresi
Med trikuspidalatresi menes at trikuspidalklaffen er lukket eller mangler helt.
Hva skjer med blodstrømmen?
Blodstrømmen kommer ikke videre fra høyre forkammer til høyre hjertekammer. Det blå blodet fra kroppen vil gå over foramen ovale/ ASD til venstre forkammer og blande seg med oksygenrikt, lyst blod fra lungene.
Dette blandingsblodet vil gå over mitralklaffen til venstre hjertekammer. Vanligvis er det en VSD som muliggjør at blod kan komme fra venstre hjertekammer via VSD til høyre hjertekammer og derfra til lungepulsåren. H
øyre hjertekammer er som regel lite utviklet (mangler en innløpsdel).Barnet vil etter fødsel alltid ha lavere oksygen metning enn normalt.
Hvor vanlig er diagnosen?
Trikuspidalatresi er en sjelden medfødt hjertefeil og rammer ca 1 av 10 000 levendefødte barn.
Ulike varianter av diagnosen
- Trikuspidalatresi med pulmonalstenose.
Dette er den vanligste formen. Trangheten kan være så uttalt at det nyfødte barnet er avhengig av duktus for å få blod nok til lungene (duktusavhengig hjertefeil).- Trikuspidalatresi uten pulmonalstenose.
Som regel vil både lungepulsåren og aorta avgå fra det samme dominerende hjertekammeret. Hvis det ikke er noe hindring for blodstrømmen gjennom lungene vil barnet første levemåneder få en for stor blodgjennomstrømning til lungene.- Trikuspidalatresi med transposisjon av de store kar.
Sjelden variant som ikke omtales her.
Hvordan kan man merke at barne er født med diagnosen
Barnet vil kunne ha en blålig hudfarge, puste raskere enn normalt, ha spiseproblemer og være klam/ svett i huden.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen kan stilles ved ultralydscreening i svangerskapet.
Hjertefeilen kan også fanges opp ved nyfødtsceening med pulsoksymeter på grunn av lavere oksygen metning enn normalt.
Det kan være en hørbar bilyd over hjertet og barnet kan ha symptomer i form av blåblek klam hud, spiseproblemer og rask pust som gir mistanke om hjertefeil.
Ved oppdagelse i voksen alder
Trikuspidalatresi er en alvorlig hjertefeil der diagnosen nesten alltid stilles før eller kort tid etter fødsel.
Behandling
Barnet kan få alvorlige sirkulatoriske problemer i nyfødtperioden og hvis diagnosen er kjent eller mistenkt før fødsel bør barnet forløses ved Oslo Universitetssykehus.
Dette er viktig for å unngå transport av kritisk sykt barn og for raskt å kunne stille eksakt diagnose og planlegge videre behandling.
Går det for lite blod til lungene er det aktuelt å starte med intravenøs prostaglandin E1 (PGE) umiddelbart etter fødsel for å holde duktus åpen.
Kirurgi vil i første rekke være å sikre nok blod til lungene ved å anlegge en kunstig åreforbindelse (sentral shunt) mellom aorta og lungepulsåren.
Går det for mye blod til lungene er det aktuelt å legge et bånd rundt lungepulsåren for å begrense blodstrømmen til lungene (såkalt «banding» av lungepulsåren).
Sirkulasjonen til barnet er alltid avhengig av at blod fra kroppen kan passere, fra høyre til venstre forkammer via en defekt i forkammerskilleveggen (ASD).
Hvis det er hindring for blodstrømmen over defekten så kan man med et kateter fra en samleåre (vene) lage et større hull (Rashkinds prosedyre, se kapittel om transposisjon). Eventuelt kan man ved en hjerteoperasjon etablere et større hull.
Ved trikuspidalatresi vil det bare være et funksjonelt hjertekammer og senere kirurgisk tilbud vil bli å etablere en Fontan sirkulasjon.
Prognose
Trikuspidalatresi er en alvorlig feil der barnet må gå til livslang oppfølging hos hjertelege.
Etter etablering av Fontan sirkulasjon kan barnet ha en god funksjon av det funksjonelle hjertekammeret uten klaffelekkasje av betydning og uten hindring for blodstrømmen.
Barnet vil ha redusert maksimal fysisk yteevne, men kan klare seg fint i daglige aktiviteter. De kan trene uten spesiell risiko.
Kvalitetssikret og utfyllende informasjon fra eksterne kilder.
