Genetiske hjertesykdommer
Genetiske (arvelige) hjertesykdommer er relativt sjeldne, men er viktige å kjenne til.
Felles for de genetiske hjertesykdommene er at de ofte debuterer i barne- eller ungdomsårene og at de viser seg som besvimelser og hjerterytmeforstyrrelser.
De hyppigst forekommende av disse sykdommene i Norge er:
-
Arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati (ARVC)
-
Arytmogen mitralklaffprolaps
-
Brugada Syndrom (BS)
-
Dilatert kardiomyopati (DCM) – Titin mutasjon
-
Dilatert kardiomyopati (DCM) – Lamin mutasjon
-
Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)
-
Lang QT-tid syndrom (LQTS)
-
Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakyakardi (CPVT)
-
Venstre ventrikkels non-compaction kardiomyopati (LVNC)
-
Nasjonale retningslinjer for genetisk kardiologi
I tillegg er noen undergrupper av dilatert kardiomyopati arvelige, for eksempel de som er forårsaket av mutasjoner i Lamin A/C genet.
Arvegangen i disse sykdommene er som oftest autosomal dominant. Dette betyr at man arver mutasjonen fra en av sine foreldre, at risikoen er 50 prosent og at den er like stor for gutter og jenter.
Alle de nevnte sykdommene har såkalt variabel penetrans, hvilket betyr at man ikke trenger å være syk selv om man har mutasjonen.
For eksempel kan to søsken som begge har den samme mutasjonen ha stor variasjon i symptomer, en kan være syk og en kan være frisk. Årsaken til denne variasjonen er uavklart.